近日，閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診并收治了一例腺苷脫氨酶2缺乏癥患者。

今年30歲的小林，從10年前開始就被一種怪病困擾著。起初，他發(fā)現(xiàn)身上無故出現(xiàn)像大理石花紋一樣的紫紅色皮疹，漸漸地皮疹越來越多，下肢有乏力感，行走困難。不僅如此，小林的眼睛也出現(xiàn)了視物重影癥狀，同時伴有一過性頭暈和偏身麻木發(fā)作。

多年來，內(nèi)心感到困惑和恐懼的小林及家人輾轉(zhuǎn)于上海、北京多家大醫(yī)院，完善一系列檢查后，醫(yī)生考慮其患上了一種名為“Sneddon綜合征”的罕見病。該病主要表現(xiàn)為皮膚網(wǎng)狀青斑和反復(fù)發(fā)作的中風，這似乎能解釋小林身上的奇怪癥狀。但經(jīng)過相應(yīng)治療后，小林的癥狀并沒有明顯好轉(zhuǎn)。

近日，小林求診于閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。入院后，診療團隊積極尋找病因，對其進行了仔細的問診查體。在回顧病歷資料時發(fā)現(xiàn)：小林并沒有感染表現(xiàn)，但他的炎癥指標多年來一直高于正常值，同時腹部彩超提示脾腫大，這些都與Sneddon綜合征不匹配。結(jié)合基因測序檢測結(jié)果，查閱文獻、完善檢查，仔細分析病情，抽絲剝繭，小林被確診患上了罕見的“腺苷脫氨酶2缺乏癥”。

醫(yī)生介紹，“腺苷脫氨酶2缺乏癥”被人類發(fā)現(xiàn)還不到10年，目前大眾對該病普遍認識不足。這是一種累及全身多系統(tǒng)的罕見遺傳病，發(fā)病率估計不到二十萬分之一。發(fā)病機理是基因突變導致體內(nèi)一種叫做腺苷脫氨酶2的蛋白酶缺乏，該酶缺乏會引起全身多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)障礙，可表現(xiàn)為皮膚網(wǎng)狀青斑或結(jié)節(jié)性紅斑、腦梗死或腦出血、視聽神經(jīng)損傷、發(fā)熱、炎癥指標升高、關(guān)節(jié)炎、高血壓、肝脾腫大、血細胞減少和免疫缺陷等各種癥狀。絕大多數(shù)患者在兒童時期尤其是10歲前發(fā)病。而像小林這種成人患病的情況非常罕見，目前國內(nèi)僅有少數(shù)醫(yī)院有類似病例報道。

病癥確診，解開了小林及家人多年的困惑，也為后續(xù)精準治療指明了方向。經(jīng)過討論，閩東醫(yī)院制定了科學有針對性的治療方案。近段時間的治療后，小林的癥狀有所改善。

醫(yī)生表示，用于治療風濕類疾病的腫瘤壞死因子抑制劑，可以有效控制本病的發(fā)展。早診早治，可以避免大多數(shù)患者出現(xiàn)中風殘疾等不良結(jié)局。另外，造血干細胞移植對骨髓衰竭型患者非常有效。由于該病為常染色體隱性遺傳，患者及親屬不必過度焦慮，單純攜帶一個致病基因不會發(fā)病，患者的子女一般不會患病，但會成為基因攜帶者；因此建議患者親屬進行基因篩查，備孕前可向產(chǎn)前診斷機構(gòu)尋求優(yōu)生優(yōu)育幫助。

此外，醫(yī)生提醒，當兒童或年輕人出現(xiàn)不明原因發(fā)熱、炎癥指標升高、皮膚損害伴中風發(fā)作等癥狀時，需進一步完善檢查，明確是否患上腺苷脫氨酶2缺乏癥。雖然該疾病較為罕見，但臨床仍要提高認識，在臨床工作中保持警惕，避免漏診，從而使患者得到及早治療。

來源：閩東醫(yī)院 魏禮瑤 陸美紅

編輯：陳景平

審核：劉寧芬 林珺